Альбинизм — Википедия

16.01.2017

От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. Глазокожный альбинизм 1ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21).

Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. На радужке появляется светло- или тёмно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.

Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют чёрного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает.

С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Кожа белая и не способна к загару. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остаётся по большей части неизменным.

Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.

Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Быть альбиносом нелегко и опасно. Белой вороной» быть — это значит быть гонимым.

А вот людям зверюшки в белых мантиях и пичуги в белых блузах нравятся издавна. Так, в Индии почитали белых слонов.В наше время альбиносам даже легче ужиться с людьми, чем животным, себя маскирующим.

Кожа животного альбиноса окрашена в светло розовые тона. Шерсть, перья или чешуя белого цвета; глаза красноватые

Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24).

На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах.

Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведёт к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента.

При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остаётся нормальным. У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-жёлтого оттенка, или могут быть более тёмными с рыжим оттенком. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В продолжение:

Связанные записи

  • Джинсы-скинниДжинсы-скинни Что касается обуви, то узкие джинсы отлично сочетаются практически с любой обувью, кроме спортивной. Принято считать, что джинсы-скинни могут себе позволить только девушки с модельной […]
  • Арабские духи с терпким ароматомАрабские духи с терпким ароматом Духи – parfum– это самый дорогой и стойкий вид ароматической жидкости. Для свежих запахов его меньше, иначе может испортиться композиция и поэтому такие духи менее стойкие. Класс «В». Это […]
  • Греческая прическа с повязкой на длинные и короткие волосыГреческая прическа с повязкой на длинные и короткие волосы Несмотря на бытующие стереотипы, греческую прическу можно сделать на любые волосы: короткие, длинные, средние. Греческие прически с повязкой – это наиболее простые и эффектные виды […]

No Comments

Comments are closed.